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多个机构2023年共同发布的《中国儿童McCune-Albright 综合征诊疗共识》提到,患病的孩子,出生时或出生后一般有大面积的淡棕色“胎记”,常见于颈部、臀部,婴幼儿期就会出现假性性早熟,长大一些后会说骨头痛,也容易骨折,但三联征全有的孩子只占24%。在假性性早熟上,女孩子多会发生内分泌系统病变,在幼儿期可能出现莫名的阴道出血、乳房发育、卵巢囊肿等,男童则以一侧或双侧睾丸增大和(或)睾丸B超检查异常更常见,约占85%。

薛文发现,大家情况各有不同,疾病表现部位不一,症状轻重不一,严重一些的孩子,两三岁时腿部就有畸形了。纤维骨组织代替了成骨组织,也容易导致骨折,尽管骨折几率要比瓷娃娃(成骨不全症)低一些,但如果不及时治疗,还可能会恶化为骨肉瘤,就会比较麻烦。有的MAS患者还患有其他不同罕见病,而且在中国的病友群中更为普遍。

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2024年,四川理塘县境内通往巴塘的一条小公路吸引了不少自驾者,该条公路长约250公里,平均海拔约4000米,公路沿线雪山、草原等风景优美,被称为“格聂南线”。驾车前往,一路上能观赏雪山、海子、峡谷、草原、冰川遗迹及森林植被等多种高原风光,也是观赏格聂群峰的理想之路。开车一路历经艰辛,途中穿过峭壁悬崖,道路陡峭曲折,“搓板”路、“炮弹”坑、“胳膊肘”弯,像极了人生之路。泰然走过,抵达巴塘,剩下的是满足感和言语的无力感,但沿途风景依然令人心旷神怡。图为云雾缭绕的“格聂南线”冲本哈罗和冲本哈嘎神山。